La familia y el equipo de profesionales que lo acompañan han sido fundamentales para su calidad de vida.
«Esta enfermedad nos viene y uno tiene que hacerle frente, así como le ha hecho Nico con todo su empeño, porque es un campeón, nunca se dejó vencer por esto y ha buscado muchas alternativas. Esto es un equipo. No funciona Nico solo, ni yo sola», contó la madre, Marta Reggiardo. Trabajan dos enfermeros que la familia considera «incondicionales» y que «toda la familia ha tratado de hacer lo mejor por él».
Marta enfatiza en la necesidad de mayor apoyo gubernamental, la ELA es una enfermedad que se transita con el apoyo familiar. «Indudablemente se necesitan otras ayudas, ya que no ha habido todavía la cura, ¿qué decidimos? Darle calidad de vida. La calidad de vida no es fácil», expresó.
La ELA es una enfermedad para la que hasta el momento se desconocen las causas. Afecta las neuronas motoras responsables de controlar los músculos voluntarios que se encuentran en el cerebro, el tronco encefálico y la médula espinal.
Los síntomas inician normalmente alrededor de los 55 años con curso progresivo y a medida que avanza la enfermedad va comprometiendo músculos contiguos.
«Es una enfermedad que no es muy frecuente, tiene una incidencia de más o menos uno en 42 por 100 mil habitantes. Eso significa que más o menos estamos viendo 50 casos nuevos por año en Uruguay. Existe un porcentaje, pero menor, de la enfermedad que tiene un componente genético. Un 10% de la ELA es familiar, pero hay un 90% que no, que es adquirida, esporádica, o sea que no hay antecedentes en la familia de esa enfermedad», dijo la neuróloga Elisa Demicheli.
La neuróloga, que trabaja en el Hospital de Clínicas, sostuvo que es notorio el aumento de diagnósticos de pacientes con ELA debido a una consulta precoz.
«Los pacientes consultan de forma precoz y los médicos estamos más entrenados en realizar el diagnóstico, porque es clínico. No tenemos ningún estudio de laboratorio o de imagen que nos confirme el diagnóstico», explicó.
Los especialistas resaltan la importancia de una atención multidisciplinar con el abordaje de distintos especialistas y la medicación temprana que mejora la calidad de vida del paciente.
«Se ha demostrado a nivel mundial que los centros especializados en seguimiento de la ELA de manera interdisciplinaria mejora la sobrevida de los pacientes. El fármaco que fue el primero que se demostró que tenía un impacto sobre la enfermedad es el riluzol. Está en nuestro país, pero a veces existen dificultades en el acceso a la medicación de los pacientes. Es un fármaco que para una persona tiene un costo elevado», agregó.
En el Hospital de Clínicas funciona el Centro de Esclerosis Lateral Amiotrófica del Uruguay (Celau) que funciona como centro de referencia, pero además se trabaja en aplicar proyectos de investigación que sirvan para avanzar en su tratamiento.
Con un equipo de psicólogos, nutricionistas, neurólogos, fisiatras y neumologos, el Celau da abordaje a los pacientes, pero además abarca a la familia y conexiones con médicos del interior.
«Un aspecto interesante que hemos logrado es darle continuidad asistencial con sus equipos tratantes.Ellos nos vienen a consultar a nosotros y nosotros generamos el lazo con el médico tratante, con el médico paliativista, el neurólogo tratante y se han generado espacios también superinteresantes del trabajo desde la interdisciplina con otros centros», dijo la psicóloga Ana García.
Explicó que genera impacto en el paciente y la familia, quienes «se tienen que acostumbrar a vivir con esta enfermedad». Buscan generar espacios terapéuticos para «apuntalar y acompañar».
Desde Celau se trabaja además en conjunto con la fundación tenemos ELA, que trabaja con pacientes y familiares. Es una enfermedad muy costosa y la psicóloga García resalta la necesidad de que el paciente no pierda la comunicación.
Además de las investigaciones a nivel mundial, en Uruguay, existen equipos de médicos científicos que trabajan en intentar determinar con varios proyectos la evolución y el origen de la enfermedad.
Laura Martínez Palma es profesora adjunta de la Facultad de Medicina y parte de la Celau. Contó que tienen proyectos que buscan biomarcadores en muestras de sangre de los pacientes. Tratan de encontrar si hay una «correlación entre el diagnóstico o la evolución de la enfermedad con algún marcador metabólico que tiene que ver con las células de la sangre. Tenemos en marcha un estudio también para evaluar la función cognitiva, que hasta hace relativamente pocos años se pensaba que estaba intacta y ahora hay varias publicaciones que puede haber hasta en un 50% de los casos una afectación».
La comunicación mediante la tecnología ha sido esencial para Nicolás. Hoy utiliza el programa informático visual denominado Tobi, pero no es accesible para todos los pacientes con ELA.
«Él es un campeón usándolo. Aprendió inmediatamente y el universo que le abrió la tecnología es imponente desde la comunicación», afirmó su madre.
Nicolás asegura que no se imagina el dia a dia sin la tecnología. Le permite hacer terapia, usar whatsapp, jugar, escuchar música y navegar en internet, generando una vida social activa.
“Minimiza el dolor de la pérdida, haciéndola menos dura”, asegura.
Así lo expresa mientras escribe con sus ojos y nos deja un mensaje para otros pacientes con esclerosis lateral amiotrófica: “Luchen, no se entreguen que vale la pena seguir viviendo. Hay que aceptarlo y hacerle frente”.
